ゲノム変異解析(DNA-Seq, ホールゲノム解析)

既知配列と比較して変異解析(SNPs、small Insertion/Deletion)を行います。

サービス概要

次世代シーケンサーを用いて、ゲノム配列が既知である生物種(リファレンス配列のある生物種)についてゲノムDNAのシーケンスを行い、取得した配列情報を、既知のリファレンス配列に対してマッピングを行い、塩基の置換や逆位、SNPs、small Insertion/Deletion 等の変異解析を行います。
また、ヒトの場合は、SV(Structural Variant, 構造変異)、CNV(Copy Number Variation, コピー数変動)の解析も可能です。

ゲノムサイズに応じて、取得するデータ量を調整します。
基本的には、イルミナ社のショートリードのシーケンサーを利用します。

実施可能なアプリケーション例

ショットガンシーケンス(DNAシーケンス)

イルミナ社のショートリードのシーケンサー(HiSeq, NovaSeq6000など)を用いて、低コストに大量のデータを取得します。
取得データ量の目安は、ゲノムサイズの30倍程度になります。

<代表的な仕様>
 ライブラリ調製:TruSeq DNA PCR-Free もしくは TruSeq DNA nano Kit
 シーケンス条件:NovaSeq6000, 150bp, paired end, 数~数十Gb /sample
 データ解析  :マッピング、SNP解析、small In/Del 解析、CNV, SV
※ CNV, SVは、ヒトの場合のみの対応となります。

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